Аналіз крові може сканувати увесь геном плоду на хромосомні аномалії вже на 10 тижні вагітності. Хромосомні аномалії зустрічаються приблизно у 1 з 1000 плодів. Найбільш поширеними є синдром Дауна, синдром Едвардса і синдром Патау, які викликані перенесенням додаткової копії хромосоми. Усі вони можуть бути виявлені за допомогою тесту, який пропонують приватні клініки Великобританії, США та Австралії. НИПТ працює шляхом виявлення фрагментів ДНК у плоду, що циркулює в материнській крові. Нині декілька команд по всьому світу розробили повномасштабні версії тесту, які можуть виявляти рідкісніші хромосомні аномалії, такі як мозаїчна трисомия 22. У період з 2000 по 2006 рік в Європі та Великобританії народилося більш ніж 1000 немовлят з рідкими хромосомними аномаліями. Проте, тільки близько 50 відсотків таких плодів виживають до народження, тому що генетичні аномалії можуть викликати викидня.
Марк Пертиль в Victorian Clinical Genetic Services (VCGS) з Мельбурну, Австралія, і його колеги – одна з перших груп, що використовує NIPT цілісного геному, і нещодавно завершила 30 000 тестів цієї техніки. З 90 випадків рідкісних хромосомних аномалій, які вони виявили, 70% були пов’язані з серйозними ускладненнями вагітності, включаючи викидні. Тест був дуже точним – всякий раз, коли застосовувалися інвазивні тести, такі як амніоцентез, вони підтвердили хромосомну аномалію, яка була виявлена NIPT. Команда Pertile планує опублікувати детальні результати своїх тестів техніки найближчим часом.
Якщо ви знайшли помилку, будь ласка, виділіть фрагмент тексту та натисніть Ctrl+Enter.