Бічний аміотрофічний склероз (БАС) відноситься до невиліковним захворюванням нейродегенеративних. Хвороба уражає рухові нейрони, що викликає параліч і може призвести до смерті за дуже короткий період. З БАС зазвичай живуть не довше 3-5 лет, а саме знамените виняток — фізик Стівен Хокінг.

Вивчаючи генетичні особливості розвитку хвороби, учені з Мальтійського університету виявили фермент Gemin3, що зв’язує багато генетичні мутації, характерні для БАС.

Gemin3 назвали молекулярним «мостом» між генами, мутації яких викликають бічний аміотрофічний склероз: TDP-43, FUS і SOD1.

«Генетика вносить значний внесок у розвиток БАС, і ми були здивовані різноманітністю функції генів, асоційованих з хворобою», — прокоментував провідний автор дослідження Рубен Коучі. Проте експерименти з плодовими мушками, про яких розповідає EurekAlert, все-таки дозволили побачити загальну закономірність.

Оказалось, що навіть незначне порушення в гені Gemin3 викликало погіршення симптомів БАС у мушок. Это означает, що налаштовуючи функцію ферменту гена Gemin3, можна буде полегшити симптоми захворювання, впевнені автори.

«Ми бачимо, що існують часткове збіг механізмів окремих генів, що викликають хворобу. Це відкриває нові цілі для лікування багатьох пацієнтів з БАС», — заявив Коучі.

Нещодавно вчені з Ізраїлю заявили, що серед негенетичних причин БАС можуть бути порушення в микробиоте кишечника. Їх дослідження показали, що БАС залежить від певної бактерії в кишечнику.